“生而不同 大愛如一” ——青海紅十字醫院舉行“28天新生兒援助行動”公益項目啟動儀式

摘要:北京時間20190625關于【“生而不同 大愛如一” ——青海紅十字醫院舉行“28天新生兒援助行動”公益項目啟動儀式】的具體情況和說明,讓www.jypiff.tw新聞頻道的以圖文形式為您慢慢道來。

青海新聞網·青海新聞客戶端訊 2019年6月23日,在青海省衛健委的支持下,“28天新生兒援助行動”公益項目在青海紅十字醫院正式啟動。該公益項目由金域醫學與中華少年兒童慈善基金會共同發起,旨在普及遺傳性代謝病知識、降低疾病對社會與家庭造成的負擔,給予遺傳代謝病貧困兒經濟和診療上的幫助。

青海省婦幼處副處長尚鴻、青海紅十字醫院院長助理李新章、浙江大學醫學院附屬兒童醫院遺傳代謝科主任黃新文、金域醫學醫學遺傳中心總監趙強、中華少年兒童慈善救助基金會“28天新生兒援助行動”項目負責人林曉琳、金域醫學華中大區新型業務部總監王萬江等領導專家出席本次啟動儀式,青海紅十字醫院新生兒科主任姚彥莉主持并做會議總結。

提高遺傳代謝病的篩查率和相關知識的普及,以及如何推進后續救治工作,一直是青海紅十字醫院關心的工作重點。青海紅十字醫院李新章在致辭中講到,雖然遺傳代謝病屬于一類罕見病,整體發病率相對并不高,“但是對于那些不幸的家庭來說,所帶來的傷害就是100%”,青海紅十字醫院串聯質譜實驗室自2018年年底運行至今已累計為3000多名新生兒進行了遺傳代謝病的篩查。李新章表示,此次青海紅十字醫院建立篩查中心,希望能夠以此為契機,集合各方努力,幫助到每一個遺傳代謝病患兒,“盡管他們生而不同,但也能有著和我們一樣的精彩人生”!

作為此次公益項目的發起方之一,金域醫學是國內領先的第三方醫學實驗室,累計已檢測遺傳代謝標本數量超過110萬例。金域醫學王萬江指出,“28天新生兒援助行動”啟動儀式在青海紅十字醫院的成功舉辦,激勵我們在后續的工作中繼續共同努力,運用金域醫學的專業技術平臺、專家資源及網絡優勢,發揮第三方醫學檢驗的專業能力,為新生兒遺傳病知識的普及、預防意識的提升,以及援助貧困、低收入家庭,提供及時的檢測、診斷服務以及治療建議,盡一分綿力。

參會領導及專家共同按下活動啟動球,本次活動正式啟動。由中華少年兒童慈善救助基金會“28天新生兒援助行動”項目負責人林曉琳將“篩查中心”牌匾授予青海紅十字醫院。

此次會議邀請了浙江大學醫學院附屬兒童醫院遺傳代謝科主任黃新文跟大家分享了《質譜技術在遺傳代謝病檢測中的應用》;金域醫學醫學遺傳中心總監趙強做題為《 110萬例遺傳代謝病質譜檢測結果分享》。分別從什么是遺傳代謝病、如何避免遺傳代謝病及遺傳代謝病檢測進行了細致的經驗分享。

此次青海紅十字醫院“28天新生兒援助行動”是青海省針對遺傳代謝性疾病公益項目的一次重要落地,希望能夠以此次項目啟動為契機,集結多方資源,初心與共,為青海地區遺傳代謝性疾病的預防、診治提供更多的依據和保障,降低青海地區新生兒遺傳病發生率,減少因病致殘、致死率,推動青海出生新生兒精準醫療有序開展,提高出生人口素質,為推動青海省出生缺陷防治工作貢獻一份力量。

相關鏈接:

什么是遺傳代謝病:遺傳代謝病多為單基因常染色體隱形遺傳,有少數為常染色體顯性遺傳、X連鎖伴性遺傳,或線粒體遺傳。主要是由于基因突變導致體內氨基酸、有機酸、脂肪酸、碳水化合物等代謝異常而導致的疾病。盡管遺傳代謝病的單病發病率低,但總體發病卻能達到活產嬰兒的1/500,而且往往會導致患兒大腦、身高和智力的發育遲緩,嚴重的還會造成癡呆、肢體殘缺,甚至死亡等后果。但由于遺傳代謝病存在臨床表現復雜多樣,且臨床缺乏特異性等發病特征,臨床上多屬疑難雜癥,診斷相對困難,有些代謝性疾病前期無異常,等有相關癥狀出現時,往往已錯過了最佳的預防和診療時機。

如何避免遺傳代謝病:新生兒篩查是避免遺傳代謝病對兒童發育造成不可逆損傷而導致殘疾、死亡的重要途徑。然而,目前國家的傳統篩查只有2-3項。青海省目前開展的新生兒免費篩查的遺傳代謝性疾病只有2項:苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥。利用串聯質譜檢測遺傳代謝病可以將篩查的譜系擴展到目前的48種,但由于檢測設備昂貴,各地可做檢測的機構較少,血液樣本采集、寄送困難,結果通知不及時等因素,都在一定程度上阻礙了青海新生兒篩查工作的開展,以至于很多有篩查需求的孩子延誤了篩查時機,錯過了最佳的診療時間。


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